El desarrollo de las nuevas tecnologías de secuenciación masiva de genes revoluciona el abordaje del cáncer hereditario, ya que a nivel diagnóstico permite abordar el análisis de un mayor número de genes y mutaciones a unos costes más reducidos, según han concluido expertos durante la V Jornada Interhospitalaria de Unidades de Consejo Genético en Cáncer Hereditario, organizada por la Sección de Cáncer Hereditario de la de la Sociedad Española de Oncología Médica (SEOM).

En el encuentro, que ha contado con la colaboración del Instituto Roche, los expertos han insistido en la necesidad de implementar políticas de calidad en el diagnóstico genético y su adaptación a las nuevas tecnologías de secuenciación masiva, asimismo han dejado patente que su desarrollo podría plantear problemas éticos y legales cuantitativos y cualitativos.

"Las metodologías de alto rendimiento, en especial la secuenciación de nueva generación, están cambiando el escenario actual del diagnóstico y tratamiento de la mayor parte de las enfermedades y adquiere especial relevancia en el cáncer hereditario, en el que ya no sólo es importante el diagnóstico y el tratamiento, sino también la prevención", ha señalado la coordinadora de la Sección de Cáncer Hereditario de la SEOM, la doctora Carmen Guillén.

En el año 2005 se inició la secuenciación masiva del genoma humano, con el desarrollo de la denominada NGS (NextGenerationSequencing), desde entonces se ha producido un cambio cualitativo y cuantitativo en el estudio de los genes implicados la susceptibilidad a padecer ciertas enfermedades.

No obstante, su introducción no es completa, en este sentido dentro de este foro se ha subrayado que la implantación de esta tecnología ya no se puede demorar más, tanto para su uso en investigación como a nivel clínico.

"Hemos de incorporar ya esta información y estos procesos al plano de la gestión y sostenibilidad de nuestro Sistema Nacional de Salud y al del manejo de la salud del individuo y de la sociedad", ha añadido el director general del Instituto Roche, el doctor Jaime del Barrio.

Por su parte, el director científico del Instituto de Medicina Genómica (IMEGEN), el doctor Javier García-Planells, ha explicado que "la gran capacidad de estas tecnologías para generar datos genómicos va a incrementar significativamente la información genética asociada al cáncer que disponemos en la actualidad".

De la misma opinión es el investigador del Grupo de Cáncer Endocrino Hereditario del CNIO (Madrid), el doctor Alberto Cascón, quién recuerda que estos recursos "sirven para identificar nuevos genes y componentes genéticos asociados a cánceres hereditarios, nuevos biomarcadores, nuevas variantes polmórficas, (...) que incrementarán el rendimiento diagnóstico de las técnicas, su precisión, así como la identificación de nuevos fármacos y su optimización terapéutica".

A nivel diagnóstico, "el desarrollo de estas tecnologías nos está permitiendo actualmente abordar el análisis de un mayor número de genes y mutaciones a unos costes más reducidos", recalca García-Planells, quien indica que "para poder avanzar en la investigación del cáncer hereditario necesitamos la NGS, no podemos ya prescindir de ella".

Pero, como cualquier nueva tecnología, la NGS todavía presenta algunas limitaciones para su uso extensivo a nivel diagnóstico. Entre estas dificultades que limitan actualmente su aplicación diagnóstica, los expertos reunidos en este foro señalan su todavía reducida sensibilidad comparada con la secuenciación de Sanger (actual goldstandard en secuenciación), el excesivo volumen de datos genómicos obtenidos, la dificultad en la interpretación de los resultados y la obtención de un gran número resultados inesperados o no solicitados por el paciente.

CONSIDERACIONES ÉTICAS Y LEGALES

Durante el encuentro se han hecho eco de que esta tecnología plantea algunas controversias éticas y legales. En este sentido, el director de la Cátedra Interuniversitaria de Derecho y Genoma Humano de la Diputación Foral de Vizcaya (Universidad de Deusto, Universidad del País Vasco), Carlos Romeo Casabona, considera que "no es necesaria una nueva normativa para esta nueva realidad, sino que se debe revisar y adaptar la existente".

Además, este jurista defiende que "la secuenciación masiva se someta a los principios de proporcionalidad y pertinencia, ya que de ellos se derivaría la restricción en algunos casos", aconsejando que "se definan ya los accesos y usos aceptables de la secuenciación completa del genoma humano".

Fuente: es.noticiasyahoo.com