En Estonia, se ofrece la detección del cáncer de mama a partir de los 50 años, pero una quinta parte de los primeros diagnósticos se dan en mujeres más jóvenes.

Por ello, se ha llevado a cabo un nuevo estudio clínico para probar mejores formas de detectar la enfermedad de forma precoz.

A pesar de la generalización de las pruebas de detección y de la mejora continua de las opciones de tratamiento, el cáncer de mama sigue siendo el tumor maligno más común entre las mujeres y la principal causa de muerte por cáncer.

Aunque se observa una incidencia cada vez mayor entre las mujeres más jóvenes, el cribado de toda la población en este grupo de edad no sería rentable en la actualidad por diversas razones.

A través de la colaboración internacional, se llevó a cabo el estudio clínico BRIGHT con el objetivo de reducir los casos tardíos y mortales entre las mujeres menores de 50 años.

El estudio también evaluó la aceptabilidad del nuevo enfoque tanto para las mujeres como para los profesionales sanitarios.

En Estonia, el proyecto fue dirigido por la Universidad de Tartu, el laboratorio médico Antegenes y el Hospital Universitario de Tartu, con la participación del Fondo de Seguro Médico de Estonia como socio externo.

Se llevaron a cabo estudios clínicos paralelos en Suecia y Portugal, cuyos resultados clínicos se publicarán por separado.

Según el profesor de Genética Médica Neeme Tõnisson, el proyecto ha recibido un importante reconocimiento en la comunidad médica y científica.

Recientemente, el Instituto Europeo de Innovación y Tecnología (EIT) otorgó al proyecto el segundo puesto en la categoría de innovaciones con alto impacto social y económico.

«Esto demuestra que el proyecto contó con la participación de expertos reconocidos internacionalmente que lograron desarrollar un nuevo enfoque para abordar un problema de salud que afecta a muchos países», señaló Tõnisson.

Detección personalizada del cáncer de mama basada en el riesgo

Basándose en los resultados, los autores hacen hincapié en que, a la hora de evaluar el riesgo de cáncer de mama, es esencial evaluar la predisposición genética de forma más amplia, más allá de las variantes genéticas únicas de alto impacto.

Destacan que las pruebas de detección actuales solo tienen en cuenta el sexo femenino y la edad, a pesar de que existen múltiples indicadores de riesgo medibles que podrían orientar las pruebas de detección con mayor precisión.

Al mismo tiempo, subrayan la importancia de evitar procedimientos innecesarios para las mujeres con bajo riesgo.

La rama estonia del estudio incluyó a 799 mujeres sanas de entre 35 y 49 años.

Los resultados mostraron que 330 mujeres (41,3 %) tenían un riesgo poligénico de cáncer de mama más alto que el de una mujer media de 50 años.

A estas participantes se les recomendó comenzar un cribado personalizado del cáncer de mama antes de los 50 años, dependiendo la edad de inicio del nivel de riesgo individual de cada mujer.

De estas mujeres de alto riesgo, a 124 (37,6 %) se les recomendó comenzar las pruebas de detección este año, y a 183 (55,5 %) en los próximos años.

Entre las que se sometieron a las pruebas de detección, se detectaron 14 tumores benignos (15 %), así como una lesión precancerosa (1,1 %) y un cáncer de mama en fase inicial (1,1 %).

Entre las participantes derivadas a un genetista médico, a cuatro (4,4 %) se les diagnosticó una posible predisposición familiar y también se les sometió a un programa de detección personalizado.

Los investigadores recomiendan mejorar los programas de detección

Tras participar, las mujeres eran más conscientes de los factores de riesgo genéticos y no genéticos del cáncer de mama y recibieron información sobre la prevención y la detección precoz.

A las mujeres más jóvenes identificadas como de alto riesgo se les ofreció un cribado intensificado, lo que contribuyó a reducir las complicaciones derivadas del diagnóstico en fase avanzada, al tiempo que se evitó el cribado innecesario y de escaso valor de las mujeres de bajo riesgo.

El oncólogo Dr. Peeter Padrik señaló que la Comisión Europea ha recomendado reducir la edad de inicio del cribado del cáncer de mama.

«El modelo personalizado y basado en el riesgo desarrollado en el proyecto BRIGHT se ajusta a esta recomendación, pero permite que el cribado se aplique de forma mucho más eficiente, conservando los recursos sanitarios y reduciendo los procedimientos innecesarios», explicó.

Añadió que los enfoques personalizados no solo tienen como objetivo la detección precoz, sino también la reducción de la incidencia futura mediante intervenciones de reducción del riesgo.

La autora principal, Madli Tamm, destacó que, más allá de los casos de cáncer detectados, las opiniones de las pacientes eran muy valiosas.

«En nuestro estudio, las mujeres de entre 35 y 39 años estaban sobrerrepresentadas estadísticamente en comparación con otros grupos de edad, lo que indica un gran interés entre las mujeres más jóvenes por las opciones de detección personalizadas», afirmó.

Añadió que el modelo de servicio propuesto también hace que la detección sea más cómoda y accesible para un público más amplio gracias a las soluciones digitales.

«Probamos múltiples canales de comunicación, kits de recogida de ADN a domicilio y la entrega de resultados en línea, todos ellos recibidos positivamente tanto por los profesionales sanitarios como por las participantes en el estudio».

En resumen, el estudio BRIGHT demostró que existe un modelo de detección personalizada del cáncer de mama viable y fácilmente escalable, adecuado para su implementación también en otros países.

Al mejorar la prevención y la detección precoz mediante servicios accesibles y precisos, este enfoque tiene el potencial de mejorar los resultados de las pacientes a nivel mundial y reducir la mortalidad por cáncer de mama.

Artículo: Estudio de implementación clínica de la detección del cáncer de mama basada en el riesgo genético

Fuente: Consejo de Investigación de Estonia