Los factores genéticos contribuyen a alrededor del 30 % de los casos de cáncer de mama en Sudáfrica, lo que hace necesaria la inversión en investigación genómica en el contexto africano.

Un estudio genético pionero publicado en Nature Communication ha descubierto dos variantes genéticas relacionadas con el cáncer de mama en mujeres negras sudafricanas, lo que profundiza el conocimiento sobre la base genética de esta enfermedad en las poblaciones africanas.

El estudio de asociación del genoma completo (GWAS) del cáncer de mama es el primero que se realiza en mujeres africanas que viven en el continente.

Un GWAS es un potente método de investigación que analiza todo el ADN de muchas personas para encontrar diferencias genéticas asociadas a una enfermedad o rasgo específico.

En este caso, los científicos del Instituto Sydney Brenner de Biociencia Molecular (SBIMB) buscaron el cáncer de mama y encontraron patrones genéticos consistentes en mujeres sudafricanas de raza negra.

Los investigadores del SBIMB descubrieron señales genéticas alrededor del gen RAB27A, miembro de la familia de oncogenes RAS, y del USP22, un gen muy activo en las células de cáncer de mama y asociado a un mal pronóstico de salud.

«Estos genes no se habían asociado antes con la enfermedad, lo que supone un avance importante en la comprensión del riesgo y la biología del cáncer de mama en mujeres de ascendencia africana», afirma la Dra. Mahtaab Hayat, autora principal del estudio.

Las dos nuevas variantes genéticas se identificaron en mujeres sudafricanas de raza negra con cáncer de mama inscritas en el Estudio sobre el Cáncer de Johannesburgo, en comparación con mujeres sin cáncer del estudio Africa Wits-INDEPTH Partnership for Genomic Research (AWI-Gen).

Hasta ahora, la mayoría de las investigaciones genéticas sobre el cáncer de mama se han centrado en poblaciones europeas y asiáticas, y los estudios sobre la ascendencia africana se han limitado principalmente a mujeres afroamericanas, que en su mayoría descienden de poblaciones de África occidental.

Una herramienta que estima el riesgo de cáncer a lo largo de la vida basándose en el ADN, la puntuación de riesgo poligénico (PRS), no funcionó bien para distinguir a las mujeres sudafricanas con cáncer de mama de las que no lo tenían.

«Esto se debe a que la mayoría de las PRS se desarrollaron en poblaciones europeas, y su inexactitud en las poblaciones africanas pone de relieve la urgente necesidad de herramientas específicas para cada ascendencia en la predicción del riesgo de cáncer», afirma el Dr. Jean-Tristan Brandenburg, también del SBIMB y autor principal.

El cáncer de mama es el segundo cáncer más común en Sudáfrica y el más común en las mujeres a nivel mundial, y los factores genéticos contribuyen a alrededor del 30 % de los casos.

«Nuestro estudio es un argumento convincente para invertir en investigación genómica basada en el contexto africano», señala Hayat.

Si otros estudios confirman estos hallazgos, los genes USP22 y RAB27A podrían ser objetivos específicos para nuevos fármacos.

«Podríamos atacar las células cancerosas dañinas sin afectar al tejido sano, que es lo ideal cuando se administra un tratamiento contra el cáncer», afirma Chris Mathew, profesor distinguido del SBIMB y uno de los investigadores principales del proyecto.

Además, si un gen específico se asocia con una menor supervivencia, puede utilizarse como biomarcador para identificar cánceres más agresivos y ayudar a predecir qué pacientes pueden necesitar un tratamiento y un seguimiento más intensivos.

Comprender la arquitectura genética de enfermedades complejas ayuda a los científicos a descubrir los procesos biológicos que conducen a estas afecciones y a encontrar dianas farmacológicas y tratamientos para grupos de personas con perfiles de riesgo de enfermedad similares.

Las poblaciones africanas presentan una mayor variación genética que cualquier otra población del mundo, pero han estado muy poco representadas en la investigación genómica.

Esto significa que la comprensión global del riesgo de enfermedad y las herramientas y tratamientos desarrollados a partir de ella son limitados.

«El estudio revela que más personas pueden beneficiarse de los descubrimientos genéticos. Demuestra que aún existen nuevos factores de riesgo por descubrir», afirma Hayat.

Fuente: Universidad de Witwatersrand